Mengenal thalasemia, penyakit kelainan darah
Thalasemia penyakit apa?
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Gangguan ini mengakibatkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan, yang menyebabkan anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.
Thalassemia diturunkan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua Anda harus menjadi pembawa penyakit. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.
Thalassemia minor adalah bentuk gangguan yang kurang serius. Ada dua bentuk utama thalassemia yang lebih serius. Pada alpha thalassemia, setidaknya satu gen alpha globin memiliki mutasi atau kelainan. Pada thalassemia beta, gen-gen globin beta terpengaruh.
Masing-masing bentuk thalassemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk persis yang Anda miliki akan memengaruhi keparahan gejala dan pandangan Anda.
Apa saja gejala thalassemia?
Gejala thalassemia dapat bervariasi. Beberapa yang paling umum termasuk:
- kelainan tulang, terutama di wajah
- urin gelap
- pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
- kelelahan yang berlebihan dan kelelahan
- kulit kuning atau pucat
Apa yang menyebabkan thalassemia?
Thalassemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi cacat genetik ini dari orang tua Anda.
Jika hanya salah satu dari orang tua Anda yang menjadi pembawa thalassemia, Anda dapat mengembangkan suatu bentuk penyakit yang dikenal sebagai thalassemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan memiliki gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Beberapa orang dengan talasemia minor mengalami gejala minor.
Jika kedua orang tua Anda adalah pembawa thalassemia, Anda memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.
Menurut Pusat Pengendalian Penyakit dan Pencegahan Sumber Tepercaya (CDC), thalassemia paling umum terjadi pada orang-orang dari negara-negara Asia, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania seperti Yunani dan Turki.
Pilihan pengobatan untuk thalassemia yang disarankan oleh Artria:
Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter Anda akan memberi Anda kursus perawatan yang akan bekerja paling baik untuk kasus khusus Anda.
Beberapa perawatan termasuk:
- transfusi darah
- transplantasi sumsum tulang
- obat-obatan dan suplemen
- kemungkinan pembedahan untuk mengangkat limpa atau kantong empedu
Dokter Anda mungkin menginstruksikan Anda untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Ini terutama benar jika Anda membutuhkan transfusi darah. Orang yang menerima transfusi darah menerima zat besi ekstra yang tidak mudah dihilangkan oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan, yang berpotensi fatal.
Jika Anda menerima transfusi darah, Anda mungkin perlu terapi khelasi. Ini umumnya melibatkan menerima injeksi bahan kimia yang mengikat dengan besi dan logam berat lainnya. Ini membantu menghilangkan zat besi tambahan dari tubuh Anda.
Kunjungi juga: